Society for
Maternal-Fetal Medicine Consult Series #60: Management of pregnancies resulting
from in vitro fertilization
AJOG in
press
La FIV está asociada con resultados perinatales adversos causados
principalmente por mayor riesgo de prematuridad y bajo peso al nacer- En principio atribuida por la incidencia de
embarazos múltiples.
Estudios más recientes demuestran que FIV también conllevan
una duplicación en la riesgo de morbilidad materna grave incluso después de
controlar por edad materna, paridad y condiciones comórbidas.
1---Qué condiciones genéticas deben discutirse con pacientes que están
considerando someterse o que se han
sometido a FIV?
El procedimiento de FIV en sí no parece conducir a una mayor
prevalencia de anomalías cromosómicas. Sin embargo, varios otros factores
pueden influir como el embarazo en una edad avanzada y el síndrome de ovario
poliquístico.
La infertilidad severa por factores masculinos y femeninos
puede estar asociada con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.
El estudio genético en necesario si hay alteraciones
espermáticas graves y pacientes que presentan amenorrea primaria, menopausia
prematura y pérdida recurrente del embarazo.
Entre el aproximadamente 10% de los hombres diagnosticados
con oligospermia o azoospermia sin obstrucción física de los conductos
deferentes, del 8% al 15% llevan una microdeleción en el brazo largo del
cromosoma Y. Estos hallazgos tienen implicaciones cuando la inyección intra-citoplasmática
de espermatozoides (ICSI) es realizado debido a defectos cromosómicos o
genéticos que normalmente podría perderse o eliminarse por medios naturales.
Pacientes con reserva ovárica reducida y ovario
primario insuficiencia tienen un mayor
riesgo de ser mutación completa o portadores
de premutación de X frágil. Estos pacientes típicamente someterse a una prueba
del gen FMR1 antes de someterse a una FIV.
. Sugerimos que el asesoramiento genético sea ofrecido a
todos los pacientes sometidos o que se han sometido a FIV con o sin ICSI.
2- ¿Cuáles son los diferentes
tipos de pruebas genéticas
preimplantacionales?
Hay 3 tipos de PGT (pruebas
genéticas previas al implante): Pruebas
de aneuploidía (PGT-A), pruebas de trastornos monogénicos (PGT-M) y pruebas
genéticas previas al implante para reordenamientos cromosómicos estructurales (PGT-SR)
.
PGT-A se centra en la detección de aneuploidías de novo, como
las trisomías comunes. Como las aneuploidías son una causa principal de fracaso
de la implantación, aborto espontáneo y anomalías congénitas, PGT-A antes de
que se haya realizado la transferencia, se ha propuesto para aumentar las tasas
de implantación y embarazo. Mas recientemente se ha propuesto la tecnología microarrays
muestreadas desde el día 5 al 6 de blastocistos.
No esta aceptado como rutina y No reemplaza al screening
prenatal.
PGT-M se utiliza para diagnosticar trastornos monogénicos,
la mayoría comúnmente en parejas con descendientes anteriores afectados por trastornos
de un solo gen (como fibrosis quística) o que tienen un examen de portador para una mutación asociada con una enfermedad
genética, selección de embriones para enfermedad autosomica dominante, o de
sexo cuando es ligada al sexo, etc.
PGT-SR se utiliza para diagnosticar reordenamientos de
cromosomas estructurales- una pareja portadora de una translocación equilibrada
o una deleción o duplicación- para estos
casos hay dificultad en el diagnóstico a partir de una sola celula del
blastocisto y mayor posibilidad de
error.
Independientemente de si se ha realizado PGT, recomendamos
que a todas las pacientes que hayan logrado un embarazo con FIV se les ofrezcan
las opciones de cribado genético prenatal y pruebas de diagnóstico por muestreo
de vellosidades o amniocentesis si es necesario.
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