En este estudio de más de 35 mil pacientes , en un grupo de
más de 1600 el test de DNA fetal en sangre materna , este fallo en detección de
ADN fetal 4.8% que se redujo a 2,2 %
luego de un segundo intento.
Pero en ese grupo de
fallas, el porcentaje de trisomías 21 –
18- 13, fue muy alto 18%, (aunque
no de los cromosomas sexuales- 1,6%.).
Se sabe que el índice
de fallas es mayor en la obesidad, FIV y edad gestacional temprana. Pero ahora
está claro que muchas veces se debe a embarazos con aneuploidías- Hay que considerar en el asesoramiento con estos
datos y la necesidad de estudios invasivos adicionales.
Siguiendo una primera prueba de cfDNA fallida, el
asesoramiento debe incluir la asociación con aneuploidía para informar
decisiones oportunas sobre las pruebas posteriores. Nuestros hallazgos apoyan
las guías de práctica actuales de la Sociedad de Obstetras y Ginecólogos de
Canadá y el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos, que recomiendan ofrecer
diagnóstico prenatal invasivo en esta situación clínica.
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