SCREENING DEL PRIMER TRIMESTRE- recomendaciones SOGC

No. 348-Joint SOGC-CCMG Guideline: Update on Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy, Fetal Anomalies, and Adverse Pregnancy Outcomes

J Obstet Gynaecol Can 2017;39(9):805e817

 https://doi.org/10.1016/j.jogc.2017.01.032

RECOMENDACIONES

Se debe ofrecer a todas las mujeres embarazadas en Canadá, independientemente de su edad, a través de un proceso de asesoramiento informado, la opción de una prueba prenatal de detección de las aneuploidías fetales.

TN debe realizarse por ecografistas acreditados junto con los test bioquímicos -para embarazois únicos.

La edad materna sola es un estándar mínimo pobre para la detección prenatal de aneuploidía, y no debe usarse como base para recomendar pruebas invasivas de diagnóstico fetal cuando  la detección prenatal de aneuploidía está disponible

Debe mantenerse una discusión de los riesgos, beneficios y alternativas de los diferentes diagnósticos prenatales y opciones de detección. Los pacientes deben conocer las opciones (1) no detección de aneuploidía, (2) detección prenatal estándar (3) pruebas invasivas guiadas por ultrasonido cuando hay indicaciones apropiadas. (4) detección de ADN libre de células plasmáticas maternas, cuando esté disponible-   con el entendimiento de que pueden no estar financiados.

Independientemente de la elección del método de detección de aneuploidía, todas las mujeres deben realizarse una ecografía fetal (óptimamente entre 11 y 14 semanas) para confirmar viabilidad, edad gestacional, número de fetos, corionicidad en múltiplos, evaluación anatómica temprana y translucencia nucal (NT). 

La medida de NT (para el riesgo de aneuploidía) y la estimación combinada con suero materno no debe realizarse si se ha utilizado la detección de ADN libre de células.

Una  translucencia nucal (> 3.5 mm) debe considerarse como marcador principal para anomalías cromosómicas y estructurales fetales y requiere asesoramiento genético y ofrecer prueba invasivas con análisis de microarrays cromosómicos y seguimiento por ultrasonido detallado del segundo trimestre

Mujeres que están considerando someterse a detección de ADN (cfDNA) en plasma materno  debe ser informada de que:

• Es una prueba de detección altamente efectiva para las trisomías fetales comunes (21, 18, 13), realizada después de 10 semanas de gestación
• Existe la posibilidad de una prueba fallida (sin resultado disponible), falso resultado fetal negativo o positivo.
• Todos los resultados positivos de detección de cfDNA deben confirmarse con una prueba diagnóstica fetal invasiva antes de cualquier decisión irrevocable.
• Si se identifica una anormalidad estructural fetal, independientemente de los resultados de las pruebas de detección previas, la mujer debe someterse a asesoramiento genético y recibir un diagnóstico invasivo con una prueba con detección rápida de aneuploidía y  si la detección rápida de aneuploidía es normal o no es concluyente complementar con  microarrays
• Aunque la detección de ADNc para la aneuploidía en el embarazo gemelar está disponible, hay menos datos de validación que para un embarazo simple y debe realizarse con precaución.
• La detección sistemática de ADNc para microdeleciones fetales no está actualmente recomendado