Pruebas prenatales no invasivas (sangre materna) que usan
ADN libre de células (cfDNA) para detectar fetos con aneuploidía cromosómica se han
popularizado rápidamente desde 2011.
A pesar de ello, la oferta rutinaria de la detección de cfDNA
a todos los pacientes no ha sido adoptada uniformemente. Hay un tema de costo, la
pérdida de otros aportes del ultrasonido son algunas de las limitaciones.
Además el beneficio del screening cfDNA primario sobre
screeenig habitual en pacientes de bajo riesgo no ha sido claramente demostrado.
Los estudios de validación inicial mediante confirmación genética se realizaron
en pequeñas cohortes de embarazos con alto riesgo previo de aneuploidía.
Aquí presentamos los resultados del estudio SMART para la
detección prenatal de T21, T18 y T13 en mujeres con riesgo previo bajo versus
alto de aneuploidía.
Este estudio corroboró la alta sensibilidad y especificidad
para trisomias 21, 13,18 en mujeres tanto de bajo como de alto riesgo.
Aunque la probabilidad positiva es alta, es importante tener
en cuenta que cfDNA no debe ser considerado diagnóstico debido a la posibilidad
de mosaicismo confinado a la placenta y
otras anomalías cromosómicas potencialmente inesperadas.
Los falsos positivos y negativos no son frecuentes pero pueden ocurrir por lo que es estudio de screening, NO CONFIRMATORIO. se necesita confirmar.
Además de esas trisomías hay otras
aneuploidias, microdelecciones que el test no detecta
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