MICROARRAY
diagnóstico de microdelecciones no objetivables por estudio citogenético (cariotipo)
El diagnóstico citogenético prenatal se ha expandido en los últimos años desde el cariotipo y la hibridación fluorescente in situ al análisis de microarrays cromosómicos (CMA), este último ya lo estamos empezando a utilizar .
Muchas anomalías de la infancia y trastornos del desarrollo y neurocognitivos son secundarios a pequeñas deleciones y duplicaciones previamente no reconocidas por el cariotipo estándar. (mico- macrocefalia- algunas esquizofrenias convulsiones dismorfias, cardiopatías- rciu Kallman - dificultades intelectuales autismo- etc etc-.
Con cariotipo normal microrray contribuye con un 15% de diagnóstico
A diferencia del cariotipo cuyas anomalías se asocian a la edad materna no ocurre lo mismo con las microdelecciones
Se puede analizar una variedad de tipos de tejidos y no se necesita cultivo (ADN de vellosidades no cultivadas, líquido amniótico y tejido y sangre fetales, incluidas muestras almacenadas y bloques de parafina). Pero no descarta al 100% y hay muchos resultados de significado incierto
En realidad cariotipo y microray se complementan
Asociar microrray a estudio cromosómico normal y feto ecográficamente normal aporta poco rendimiento adicional
ACOG recomienda sumar microrray cuando hay más de una anomalía ecográfica.
En fetos con anomalías estructurales y cariotipo normal suma entre un 6% y 10% de diagnósticos (5% con una anomalía y 15 % con dos).
En nuestro medio considero que debemos conocer el aporte de este método para el diagnóstico en fetos ecográficamente patológicos o RN patológicos.
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